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外显子测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。外显子组测序可用于寻找孟德尔疾病、复杂疾病、甚至是癌症的致病基因或易感基因。

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利用高通量测序技术, 从柑橘、葡萄、苹果和桑树等多种多年生木本植物中检测到了新的双生病毒, 显示出了高通量测序技术所独有的、传统检测技术所不具备的优势。

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为了进一步促进液体活检技术的发展，推动该技术在疾病的早期诊断、疗效评估和预后判断等方向的应用转化，锐博在全球率先推出面向转化医学研究的exosomal RNA高通量测序整体服务。

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线粒体基因组突变是人类遗传性疾病的重要病因，mtDNA突变可以为人类起源、进化和迁徙规律的研究，以及法医学鉴定提供可靠的遗传学证据。体细胞mtDNA突变可能在衰老进程和肿瘤发展中发挥关键作用。

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外显子组测序是以高效捕获为前提，相对于全基因组测序，外显子组测序的覆盖度更深，数据准确性更高。同时基于大量的公共数据库提供的外显子数据，能够结合现有的资源更好地解释研究成果。

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随着测序成本降低，全基因组重测序已经成为药物研发、疾病研究和临床诊断中最为迅速而有效的方法之一。

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采用454测序技术配合Illumina paired-ends方法构建基因组精细图，然后设计引物通过Primer walking得到完成图

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